Dalam senarai yang dikemaskini pada 2023 oleh laman sesawang Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) terdapat lebih 7,000 penyakit ganjil telah ditemui dihidapi oleh bayi yang baru lahir. Malah ada yang hanya baru dikesan semasa usia kanak-kanak dan remaja
Penyakit ganjil ini biasanya tidak mempunyai ubat spesifik untuk sembuh. Namun, kebanyakan penyakit yang jarang berlaku, boleh mendapat rawatan dan penjagaan perubatan yang sesuai bagi meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas dan memanjangkan jangka hayat mereka.
1. Benign Epignathus Teratoma
Penyakit ganjil ini adalah sejenis ketumbuhan benign yang tumbuh di kawasan mulut dan leher. Tumor ini boleh merebak ke pelbagai jenis tisu seperti rambut, gigi, dan tulang. Insiden penyakit ini sangat jarang berlaku, dengan anggaran 1 dalam 35,000-200,000 kelahiran. Menurut kajian, kadar kematian kelahiran bagi bayi yang menghidap tumor ini hampir 80% ke 100%.1 Adik Iman, salah seorang pesakit yang sedang dibantu melalui Bantu Pesakit Sihat, menghidap penyakit ini.
Kondisi tumor ‘Benign’ disebut sebagai tumor yang tidak merebak tetapi bergantung kepada situasi pesakit yang tertentu.
2. Marfan Syndrome
Marfan Syndrome adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung dalam tubuh. Pesakit biasanya mempunyai ciri-ciri fizikal seperti ketinggian yang luar biasa, jari-jari yang panjang, dan masalah pada jantung serta pembuluh darah. Insiden Marfan Syndrome adalah sekitar 1 dalam 5,000-10,000 orang. Rawatan biasanya melibatkan pemantauan berterusan dan kadangkala pembedahan untuk mengelakkan komplikasi yang serius.
3. Fanconi Syndrome
Fanconi Syndrome adalah gangguan fungsi buah pinggang di mana buah pinggang tidak dapat menyerap bahan-bahan tertentu seperti glukosa dan asid amino. Ini boleh menyebabkan pesakit mengalami dehidrasi dan masalah pertumbuhan. Insiden Fanconi Syndrome adalah kira-kira 1 dalam 350,000 kelahiran. Adik Hafiz yang merupakan salah seorang pesakit yang menghidap penyakit ganjil dan jarang berlaku ini adalah salah seorang pesakit yang menghidap sindrom ini dan memerlukan rawatan yang berterusan untuk mengawal simptomnya.
4. Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis Imperfecta, juga dikenali sebagai penyakit tulang rapuh, adalah gangguan genetik di mana tulang pesakit mudah patah walaupun dengan sedikit tekanan. Pesakit juga mungkin mengalami kelemahan otot dan masalah gigi. Insiden Osteogenesis Imperfecta adalah sekitar 1 dalam 15,000-20,000 kelahiran. Selain menghidap Fanconi Syndrome, Adik Hafiz, salah seorang pesakit yang menghidap penyakit jarang-jarang ini turut disahkan menghidap penyakit ini dan perlu berhati-hati dalam aktiviti harian untuk mengelakkan kecederaan.
5. Sindrom Treacher Collins
Satu lagi penyakit ganjil yang jarang didengar adalah Sindrom Treacher Collins. Sindrom ini adalah suatu gangguan genetik sejak lahir yang mempengaruhi perkembangan tulang muka, terutama tulang pipi, rahang, dan telinga. Akibatnya, pesakit boleh mengalami masalah pendengaran dan kesukaran bernafas. Insiden penyakit ini adalah sekitar 1 dalam 50,000 kelahiran.
Penutup
Yayasan Ikhlas kini sedang membantu salah seorang pesakit Sindrom Treacher Collins iaitu Adik Maryam. Adik ini lahir dalam keadaan sumbing, tiada kelopak mata sebelah kanan, bentuk telinga yang lebih kecil, hilang saraf pendengaran kedua-dua belah telinga, ketinggian terbantut dan sindrom autisme.
Bantuan dan sokongan daripada kita semua sangat penting untuk memastikan lebih ramai pesakit mendapatkan rawatan dan sokongan yang mereka perlukan. Layari bantumaryam.com untuk mengetahui tentang keadaan Adik Maryam terkini.
